Els factors hereditaris

El material hereditari

Quan Mendel va fer els seus descobriments no es coneixia el lloc on hi havia la informació genètica, ni la matèria que la contenia. Avui sabem que és al nucli de lescèl• lules eucariotes, concretament a l’àcid desoxiribonucleic o ADN (en alguns virus, però, és a l’àcid ribonucleic o ARN). Aquestes molècules són unes fibres llarguíssimes formades per la combinació de nucleòtids de quatre tipus diferents en què cada seqüència determina una informació, de manera anàloga a com s’escriu un llibre (una llarga fila de lletres que podem llegir).
Al nucli de les cèl•lules les molècules d’ADN són pràcticament invisibles durant el període d’interfase perquè tenen poc gruix; però, durant la mitosi, cada molècula d’ADN s’enrotlla sobre ella mateixa diverses vegades i es combina amb proteïnes, de manera que cada una esdevé una estructura anomenada cromosoma i es fa visible per mitjà de la microscòpia (igual que un fil sobre la vorera no es pot veure des d’un cinquè pis però sí que es pot veure si l’emboliquem en una troca).
Cada cromosoma conté diverses informacions, l’una a continuació de l’altra; són els anomenats gens o unitats d’informació genètica, cada un dels quals porta la informació necessària per fabricar una proteïna concreta que tindrà una funció determinada en l’organisme (de forma anàloga a les receptes d’un llibre de cuina o a les cançons d’una cinta magnetofònica).

El nombre de cromosomes

El nombre de cromosomes d’una cèl•lula ha de ser constant, i també el de totes les cèl•lules dels individus d’una mateixa espècie (excepte els gàmetes, que en tenen la meitat).
Els cromosomes es poden comptar durant la metafase, perquè és llavors que s’individualitzen. Els podem donar color amb tècniques específiques perdiferenciar- los els uns dels altres.
Podem veure que aquests cromosomes metafàsics estan formats per dos bastonets units per un punt que els dóna l’aspecte d’una X, cada un dels quals rep el nom de cromàtide, i això fa que sembli que cada cromosoma tingui dues cromàtides, quan, en realitat, els estem veient en un moment crucial, ja que s’han duplicat per poder-se dividir.
Els cromosomes sempre van aparellats, de manera que sempre hi ha un nombre parell de cromosomes a cada nucli. El nombre total rep el nom de diploide i se simbolitza amb 2n, i el nombre de parells, haploide, i se simbolitza amb n. Els que formen parella són els cromosomes homòlegs.
Segons això, les cèl•lules d’una pesolera són diploides i tenen 2n = 14 cromosomes, excepte els gàmetes (els grans de pol•len i els òvuls), que són haploides amb n = 7 cromosomes.
El conjunt de tots els cromosomes d’una cèl•lula diploide d’un ésser rep el nom de cariotip i contenen tota la informació d’aquest ésser viu.

Els gens i els al·lels

Quan en la fecundació es forma el zigot, aquest rep n cromosomes del pare i n de la mare, és a dir, n + n = 2n; per això, el zigot és diploide, i a partir d’ell totes lescèl• lules del futur ésser també ho seran. Però, a més, tindran dues còpies de cada cromosoma o, el que és el mateix, dues còpies de cada gen. És a dir, hi haurà dos al•lels per cada gen.
Els al•lels estan situats exactament al mateix lloc en els cromosomes homòlegs. Quan es formin els gàmetes, els cromosomes es repartiran i cada gàmeta només tindrà un joc de cromosomes, amb un jocd’al•ls. La complexa organització del material hereditari en gens distribuïts pels cromosomes del cariotip, fa que puguem distingir dos tipus de gens:
• Gens independents. Són els que estan en cromosomes diferents, de manera que s’hereten de forma independent i compleixen les proporcions de les lleis de Mendel.
• Gens lligats. Són els que estan en un mateix cromosoma, i per aquest motiu s’hereten junts, com una unitat, de manera que no compleixen les lleis de Mendel.