Què són les mutacions?

1. La mutació

Una mutació és un canvi en l’ADN d’una cèl•lula que es produeix espontàniament i a l’atzar.
En aquesta unitat hem parlat de pèsols grocs i verds; però, aquests colors han existit sempre? Si al principi tots eren grocs, quan i per què en va aparèixer el primer de color verd? Respondre aquestes preguntes no és gens fàcil, però si pensem que el color el determina un gen i que en una duplicació l’ADN pateix un error i es deteriora, lescèl• lules que en descendiran estaran incapacitades per fabricar aquest pigment i mostraran el verd de la clorofil•la com la resta de la planta.
Les mutacions de forma natural apareixen ocasionalment, però poden augmentar moltíssim de freqüència per l’acció de productes químics o de radiacions que les indueixen. Aquests factors reben el nom d’agents mutàgens.
El més comú és que la majoria dels trencaments que pateix el nostre ADN els puguin reparar les nostrescèl• lules sense cap conseqüència; però, a mesura que envellim, la freqüència d’aparició de mutacions augmenta. Això explica, per exemple, el desenvolupament de determinats tipus de càncer en persones d’edat avançada.
Quan un ésser és diferent dels de la seva espècie a causa d’una mutació s’anomena mutant.

Les mutacions poden tenir lloc en qualsevol cèl•lula de l’ésser viu. N’hi ha de dos tipus:
• Mutació somàtica. Si la mutació té lloc en unacèl• lula qualsevol del cos, no es transmetrà als descendents, però sí a lescèl• lules que provenen d’aquestacèl• lula. Una piga és el resultat de la proliferació d’unacèl• lula que una mutació va obligar a fabricar més pigment que les altrescèl• lules.
• Mutació gamètica. En canvi, si la mutació té lloc en els gàmetes, o en el zigot, totes lescèl• lules del nou ésser portaran la mutació i també la transmetran als seus descendents.

Segons l’efecte que tenen en l’ésser viu, les mutacions es poden classificar en aquests quatre tipus:
• Indiferent. La mutació no influeix en el desenvolupament normal de lacèl• lula o de l’individu i passa desapercebuda. Per exemple, una piga.
• Beneficiosa. La mutació permet el desenvolupament de noves o millors característiques per a la vida de l’individu, com ara ser més veloç, estar més ben camuflat, etc. Aquestes mutacions són el motor que impulsa l’evolució de les espècies.
• Perjudicial. Provoca una malaltia o una deficiència en l’individu que la té, però li permet viure. En l’espècie humana, la medicina permet que les persones que presenten aquestes mutacions es puguin desenvolupar i viure una llarga vida( com ara els miops, els diabètics, etc.), mentre que en el medi natural un ésser malalt es mor abans d’arribar a l’edat adulta.
• Letal. La mutació és greu i la cèl•lula o l’ésser viu es mor si afecta la formació o el funcionament d’un òrgan vital: el cor, el cervell, etc.

2. Tipus de mutacions

Podem distingir dos tipus de mutacions: les numèriques i les estructurals.

• Numèriques. Són les que provoquen un canvi en el nombre de cromosomes, ja sigui perquè l’augmenten o perquè el disminueixen. Hem dit que el nombre de cromosomes en les cèl•lules dels éssers d’una mateixa espècie ha de ser constant; quan això no és així, l’individu pateix una sèrie d’alteracions i de símptomes que reben el nom de síndrome. Les més conegudes són les síndromes de Down o trisomia 21 (tenen un cromosoma 21 extra).

• Estructurals. Són les que afecten porcions d’un cromosoma; s’anomenen gèniques quan afecten un sol gen. A vegades un cromosoma es parteix en dos trossos, un dels quals es perd o es torna a unir en un lloc o d’una forma equivocada, altres vegades se’n duplica un tros, etc.

3. Les malalties hereditàries

Les malalties hereditàries són degudes al mal funcionament d’un gen. El mecanisme de funcionament dels gens és complicat, però es pot resumir dient que cada gen conté la informació justa per produir una proteïna. Si la informació del gen és errònia (per culpa d’una mutació), aquesta proteïna no es produirà o estarà modificada i provocarà alteracions en l’organisme. Com que les malalties estan codificades en els gens, es poden transmetre a la descendència. També pot ser, però, que no es manifestin perquè estan codificades per gens recessius.
Algunes d’aquestes malalties, si es detecten a temps, es poden evitar amb un tractament adequat, com per exemple la fenilcetonúria, que es cura amb un simple canvi en la dieta del nadó fins que la criatura arriba als 7 anys.