La transmissió dels caràcters en l'ésser hu mà.


1. L’herència del sexe


El fet de néixer nen o nena és determinat per la informació genètica que rebem amb els cromosomes dels pares.
L’ésser humà té 46 cromosomes que es poden agrupar en 23 parells. Els cromosomes d’aquests parells no són tots iguals; hi ha un parell amb cromosomes diferents, els cromosomes sexuals o heterocromosomes; tots els altres cromosomes són iguals i reben el nom d’autosomes.
Les dones tenen un parell d’heterocromosomes iguals entre si i amb la típica forma de X durant la metafase. Per això es diu que les dones són XX. Els homes, en canvi, en tenen un de molt petit anomenat Y; els homes són, per tant, XY.
A vegades s’escriu 44 + XX perreferir-se al cariotip d’una dona, i 44 + XY per al cariotip d’un home.
Els gàmetes (haploides) es fabriquen per meiosi a partir de cèl•lules específiques (diploides) de les gònades, de manera que la dotació cromosòmica 2n es reparteix en dues parts iguals a l’atzar. Per tant, a cada òvul d’una dona hi ha 22 + X, però a cada espermatozoide d’un home hi ha 22 + X o 22 + Y. Els òvuls sempre contenen un cromosoma X, però els espermatozoides poden contenir un cromosoma X o un cromosoma Y.
Això fa que, segons l’espermatozoide que intervé en la fecundació d’un òvul, el futur individu sigui un home o una dona.
Això vol dir que hi ha la mateixa probabilitat que en una fecundació es produeixi tant un nen com una nena.


2. L’herència lligada al sexe


En els cromosomes sexuals hi ha tota la informació per determinar el sexe de l’individu, però també hi ha altres gens que s’hi expressen i que permeten el desenvolupament correcte de l’ésser humà. Això fa que tots els gens del cromosoma Y estiguin lligats al sexe masculí, i els del cromosoma X, al femení.
No obstant això, hi ha una diferència important: un gen que estigui en el cromosoma X de la dona tindrà, com tots, un parelld’al• lels, perquè la dona té dos cromosomes X, i el fenotip serà el resultat de la dominància entre l’un i l’altre; però si està en el cromosoma X d’un home, no tindrà cap altreal• lel perquè no hi ha cap altre X, i el fenotip sempre serà l’expressió d’aquest gen, encara que sigui recessiu.
Amb el cromosoma Y passa si fa no fa el mateix: la dona no podrà mai expressar un gen del cromosoma Y, perquè no el té, mentre que l’home expressarà tots els del cromosoma Y.
Algunes malalties de què pateix l’espècie humana són degudes a la presència d’un gen defectuós en algun cromosoma; si aquest gen està en un cromosoma sexual, la malaltia que originarà s’heretarà lligada al sexe. Per exemple, el daltonisme i l’hemofília són malalties determinades per gens en el cromosoma X, que s’heretaran lligades al sexe.
• Daltonisme. Consisteix en una incapacitat per distingir els colors (el més habitual és no distingir el vermell del verd, encara que hi ha diversos tipus de daltonisme). Impedeix poder exercir algunes professions (ferroviària, naval, etc.). En pateixen sobretot els homes, entre el 2 % i el 8 %.
• Hemofília. Aquesta malaltia provoca dificultats en la coagulació de la sang. A les persones que en pateixen els falta algun factor que intervé en les reaccions de la coagulació. Pot ser molt greu (un petit hematoma es pot convertir en una hemorràgia interna).
Si anomenem X el cromosoma normal i Xd el que conté el gen defectuós, una dona XX serà normal, una dona XdX serà portadora de la malaltia però no en patirà, i una dona XdX dserà daltònica, mentre que un home XY serà normal i un XdY serà daltònic.
En l’estudi d’aquestes malalties s’utilitzen els arbres genealògics per deduir qui transmet la malaltia i qui en podrà patir.


3. L’herència poligènica


De vegades, un fenotip no és determinat per un sol parell de gens, sinó per més d’un. Aquest és el cas, per exemple, del color de la pell humana. Tots sabem que hi ha una gradació important de colors, des de les persones molt negres fins a les molts blanques. Aquesta diferència és deguda al fet que tenim, com a mínim, sis parells de gens en què els al•lels dominants afegeixen foscor a la pell. Si només en fossin dos, tindríem els genotips i els fenotips següents: NNNN (negre intens), NNNn (negre clar), NNnn (mulat), Nnnn (clar) i nnnn (blanc).


4. L’herència multial•lèlica


De vegades, un gen pot tenir diversos al•lels. El cas més conegut és el dels grups sanguinis segons el sistema AB0. En l’herència dels grups sanguinis hi participen tres al•lels: A, B i 0. Entre l’al•lel A i el B hi ha codominància i tots dos dominen sobre 0, que és recessiu.
En aquest cas, com sabem, tenim quatre grups o fenotips (quatre grups sanguinis): A, B, AB i 0.
Els genotips i fenotips possibles, per tant, són els següents:


genotip
fenotip (grup)
AA
A
A0
A
BB
B
B0
B
AB
AB
00
0

Disseny original Departament de Cičncies Experimentals, modificat per 3r ESO